Một bác sĩ có thể nghi ngờ chẩn đoán bệnh di truyền dựa trên các thông tin cơ bản về tiền sử bệnh cá nhân và tiền sử gia đình, hay dựa trên kết quả xét nghiệm tầm soát. Xét nghiệm di truyền là một trong những công cụ được bác sĩ dùng để chẩn đoán các bệnh di truyền, tuy nhiên cũng có nhiều phương pháp khác nhau để có thể chẩn đoán được các bệnh di truyền :
Các bệnh di truyền được chuẩn đoán như thế nào ?
Các cách chẩn đoán bệnh di truyền
Kiểm tra sức khỏe tổng quát:
Hội chứng edwards là gì ?
Thông qua các đặc điểm cơ bản nhất định, như biểu hiện qua gương mặt, có thể giúp bác sĩ chẩn đoán được bệnh du truyền. Các chuyên gia di truyền sẽ thực hiện một xét nghiệm kiểm tra tổng thể bao gồm đo các kích thước như khoảng cách quanh mặt, khoảng cách giữa hai mắt, và chiều dài của cách tay và chân. Tùy vào từng trường hợp cụ thể, các kiểm tra chuyên biệt như kiểm tra hệ thần kinh hay mắt có thể được thực hiện. Bác sĩ cũng có thể sử dụng các phương pháp hình ảnh như X-ray, CT, hay MRI để nhìn thấy các cấu trúc bên trong cơ thể.
Tiền sử bệnh cá nhân:
Thông tin sức khỏe của cá nhân, tính từ giai đoạn mới sinh ra, có thể cung cấp các bằng chứng để chẩn đoán bệnh di truyền. Tiền sử bệnh cá nhân bao gồm các vấn đề về sức khỏe trong quá khứ, nhập viện và giải phẫu, dị ứng, thuốc, kết quả xét nghiệm y học hay kết quả di truyền đã được thực hiện trước đây.
Tiền sử bệnh gia đình:
Do các bệnh di truyền thường liên quan trong gia đình, các thông tin về sức khỏe của các thành viên trong gia đình có thể là một dụng cụ quan trọng để chẩn đoán những bệnh này. Bác sĩ hay chuyên gia tư vấn di truyền sẽ hỏi bạn về điều kiện sức khỏe của ba mẹ, anh chị em, con cái và có thể kể cả họ hàng của bệnh nhân. Thông tin này có thể đưa ra chứng cứ để chẩn đoán và các dấu ấn di truyền của các bệnh di truyền trong gia đình.
Xét nghiệm:
Bao gồm các xét nghiệm di truyền như xét nghiệm di truyền phân tử, nhiễm sắc thể (NST) và hóa sinh được sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền. Các xét nghiệm khác có thể đo lường nồng độ của một số chất nhất định có trong máu hay nước tiểu cũng có thể giúp cho việc chẩn đoán.
Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng cho các mục đích khác nhau:
Hiện nay, các xét nghiệm di truyền đang được sử dụng để chẩn đoán cho nhiều bệnh di truyền, nhưng một số bệnh lại không thể chẩn đoán được thông qua xét nghiệm di truyền, có thể là do nguyên nhân di truyền của bệnh này vẫn chưa được xác định hay xét nghiệm cho bệnh này vẫn chưa được phát triển. Trong những trường hợp này, kết hợp những phương pháp đề cập phía trên có thể được sử dụng để chẩn đoán. Ngay cả khi có thể sử dụng xét nghiệm di truyền, các phương pháp phía trên có thể được sử dụng để thu hẹp các lựa chọn và chọn ra những xét nghiệm di truyền phù hợp nhất để theo.
Việc chẩn đoán bệnh di truyền có thể được thực hiện bất cứ thời gian nào trong cuộc sống, từ khi mới sinh ra cho đến khi đã lớn tuổi, phụ thuộc vào khi mà các đặc điểm của bệnh này biểu hiện ra và có sẵn các xét nghiệm để chẩn đoán. Có được kết quả chẩn đoán đôi lúc cũng có thể giúp được phần nào cho quyết định điều trị và quản lí bệnh. Kết quả chẩn đoán di truyền cũng có thể cho biết liệu những thành viên còn lại trong gia đình có thể bị tác động hay có nguy cơ cao mắc một loại bệnh nào đó. Ngay cả khi hiện không có sẵn phương pháp điều trị cho một bệnh cụ thể, có được kết quả chẩn đoán có thể giúp bệnh nhân dự đoạn và có thể giúp họ xác định những nguồn hỗ trợ hữu ích.
Đọc thêm : nguyên nhân dẫn đến ung thư cổ tử cung ở phụ nữ
Các bệnh di truyền được chuẩn đoán như thế nào ?
Các cách chẩn đoán bệnh di truyền
Kiểm tra sức khỏe tổng quát:
Hội chứng edwards là gì ?
Thông qua các đặc điểm cơ bản nhất định, như biểu hiện qua gương mặt, có thể giúp bác sĩ chẩn đoán được bệnh du truyền. Các chuyên gia di truyền sẽ thực hiện một xét nghiệm kiểm tra tổng thể bao gồm đo các kích thước như khoảng cách quanh mặt, khoảng cách giữa hai mắt, và chiều dài của cách tay và chân. Tùy vào từng trường hợp cụ thể, các kiểm tra chuyên biệt như kiểm tra hệ thần kinh hay mắt có thể được thực hiện. Bác sĩ cũng có thể sử dụng các phương pháp hình ảnh như X-ray, CT, hay MRI để nhìn thấy các cấu trúc bên trong cơ thể.
Tiền sử bệnh cá nhân:
Thông tin sức khỏe của cá nhân, tính từ giai đoạn mới sinh ra, có thể cung cấp các bằng chứng để chẩn đoán bệnh di truyền. Tiền sử bệnh cá nhân bao gồm các vấn đề về sức khỏe trong quá khứ, nhập viện và giải phẫu, dị ứng, thuốc, kết quả xét nghiệm y học hay kết quả di truyền đã được thực hiện trước đây.
Tiền sử bệnh gia đình:
Do các bệnh di truyền thường liên quan trong gia đình, các thông tin về sức khỏe của các thành viên trong gia đình có thể là một dụng cụ quan trọng để chẩn đoán những bệnh này. Bác sĩ hay chuyên gia tư vấn di truyền sẽ hỏi bạn về điều kiện sức khỏe của ba mẹ, anh chị em, con cái và có thể kể cả họ hàng của bệnh nhân. Thông tin này có thể đưa ra chứng cứ để chẩn đoán và các dấu ấn di truyền của các bệnh di truyền trong gia đình.
Xét nghiệm:
Bao gồm các xét nghiệm di truyền như xét nghiệm di truyền phân tử, nhiễm sắc thể (NST) và hóa sinh được sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền. Các xét nghiệm khác có thể đo lường nồng độ của một số chất nhất định có trong máu hay nước tiểu cũng có thể giúp cho việc chẩn đoán.
Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng cho các mục đích khác nhau:
- Sàng lọc trước sinh không xâm lấn : xét nghiệm này được sử dụng nhiều nhất trong các mục đích sử dụng của xét nghiệm di truyền ở Mỹ. Hầu hết các em bé mới sinh ở Mỹ đều được sàng lọc cho một số bệnh di truyền. Phát hiện sớm những bệnh này có thể giúp can thiệp để ngăn chặn sự xuất hiện của triệu chứng hay giảm thiểu tính nghiêm trọng của bệnh.
- Sàng lọc gen lặn: có thể được sử dụng để giúp các cặp đôi kiểm tra xem liệu họ có mang một gen lặn nào và có nguy cơ truyền cho em bé tương lai những bệnh di truyền như xơ nang, thiếu máu, và bệnh Tay-sắc. Loại xét nghiệm này thường được chỉ định cho những cá nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hay những quần thể thiểu số có nguy cơ cao mắc những bệnh di truyền chuyên biệt. Nếu cả hai vợ chồng được kiểm tra, xét nghiệm này có thể cung cấp thông tin về nguy cơ của cặp đôi này có em bé mắc bệnh di truyền.
- Chẩn đoán trước sinh: được sử dụng để phát hiện những thay đổi trên gen hay NST của thai. Loại xét nghiệm này được chỉ định cho những cặp đôi có nguy cơ cao có em bé mắc bệnh di truyền hay bất thường NST. Xét nghiệm này có thể được kiểm tra qua mẫu mô thu bằng chọc ối hay sinh thiết nhau thai.
- Xét nghiệm di truyền dự đoán: có thể sử dụng để xác định hững bệnh nhân có nguy cơ cao mắc bệnh trước khi có biểu hiện triệu chứng. Những xét nghiệm này hữu ích đặc biệt khi một bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc một bệnh di truyền và hiện đang có các phương pháp can thiệp để ngăn chặn sự xuất hiện của bệnh hay giảm thiểu tính nghiêm trọng của bệnh. Xét nghiệm dự doán có thể xác định những đột biến mà tăng nguy cơ phát triển bệnh có liên quan tới di truyền, ví dụ như một số loại ung thư.
- Các loại xét nghiệm di truyền:
- Xét nghiệm di truyền tế bào: kiểm tra những bất thường trên các NST. NST của các tế bào người đang phân chia như tế bào bạch cầu, lympho T chuyên biệt có thể được dễ dàng phân tích dưới kính hiển vi. Ngoài ra những tế bào khác như tủy xương (đối với bệnh ung thư máu), dịch ối (chẩn đoán trước sinh), và những mẫu mô sinh thiết khác có thể được nuôi cấy để phân tích. Sau vài ngày nuôi cấy, NST được cố định, trải trên mặt kính và nhuộm. Những phương pháp nhuộm phân tích cấu trúc của từng NST riêng biệt.
- Xét nghiệm sinh hóa: một số lượng lớn các phản ứng hóa học diễn ra thường xuyên trong tế bào và đòi hỏi sự tham gia của nhiều loại protein khác nhau. Đột biến của một loại protein có thể dẫn đến bệnh nếu đột biến này cuối cùng dẫn đến chức năng của protein bị sai. Các xét nghiệm lâm sàng hiện nay cho các bệnh sinh hóa sử dụng các kĩ thuật kiểm tra protein thay vì gen. tùy thuộc vào chức năng của protein này, xét nghiệm có thể phát triển để trực tiếp đo hoạt tính của protein (enzyme), mức độ biến dưỡng (gián tiếp), và kích thước hay số lượng protein (protein cấu trúc). Do protein thường không bền như DNA và dễ dàng phân hủy, mẫu phải được thu, trữ và chuyển thích hợp theo hướng dẫn của phòng thí nghiệm.
- Xét nghiệm phân tử: đối với những đột biến DNA nhỏ, xét nghiệm DNA trực tiếp có thể là phương pháp tốt nhất, đặc biệt nếu chức năng của protein này vẫn chưa được biết và xét nghiệm sinh hóa vẫn chưa được phát triển. Xét nghiệm DNA có thể được thực hiện trên bất kì mẫu mô nào và yêu cầu một lượng rất ít mẫu. Đối với một số bệnh di truyền, nhiều đột biến khác nhau có thể xuất hiện trên cùng một gen và dẫn đến bệnh, do đó gây khó cho xét nghiệm phân tử. Ví dụ, hơn 1000 đột biến trên gen CFTR có thể dẫn đến bệnh xơ nang. Tuy nhiên, việc giải trình tự toàn bộ gen CFTR để xác định đột biến gây bệnh là không thực tế do gen này khá lớn. Nhưng nguyên nhân ở phần lớn bệnh xơ nang là do khoảng 30 đột biến, do đó nhóm các đột biến này có thể được kiểm tra trước khi thực hiện những xét nghiệm toàn diện hơn.
Hiện nay, các xét nghiệm di truyền đang được sử dụng để chẩn đoán cho nhiều bệnh di truyền, nhưng một số bệnh lại không thể chẩn đoán được thông qua xét nghiệm di truyền, có thể là do nguyên nhân di truyền của bệnh này vẫn chưa được xác định hay xét nghiệm cho bệnh này vẫn chưa được phát triển. Trong những trường hợp này, kết hợp những phương pháp đề cập phía trên có thể được sử dụng để chẩn đoán. Ngay cả khi có thể sử dụng xét nghiệm di truyền, các phương pháp phía trên có thể được sử dụng để thu hẹp các lựa chọn và chọn ra những xét nghiệm di truyền phù hợp nhất để theo.
Việc chẩn đoán bệnh di truyền có thể được thực hiện bất cứ thời gian nào trong cuộc sống, từ khi mới sinh ra cho đến khi đã lớn tuổi, phụ thuộc vào khi mà các đặc điểm của bệnh này biểu hiện ra và có sẵn các xét nghiệm để chẩn đoán. Có được kết quả chẩn đoán đôi lúc cũng có thể giúp được phần nào cho quyết định điều trị và quản lí bệnh. Kết quả chẩn đoán di truyền cũng có thể cho biết liệu những thành viên còn lại trong gia đình có thể bị tác động hay có nguy cơ cao mắc một loại bệnh nào đó. Ngay cả khi hiện không có sẵn phương pháp điều trị cho một bệnh cụ thể, có được kết quả chẩn đoán có thể giúp bệnh nhân dự đoạn và có thể giúp họ xác định những nguồn hỗ trợ hữu ích.
Đọc thêm : nguyên nhân dẫn đến ung thư cổ tử cung ở phụ nữ